pheninketo

Bách khoa toàn thư há Wikipedia

Bệnh phêninkêtô niệu (PKU)
Thiếu Phenylalanine hydroxylase (PAH), bệnh dịch Følling[1]
Phenylalanine
Chuyên khoaDi truyền nó học tập, Nhi khoa
Triệu chứngNếu ko chữa trị hoàn toàn có thể kéo theo tàn tật về trí tuệ, động kinh, những yếu tố về hành động và rối loàn tâm thần[1]
Khởi vạc thông thườngLúc sinh[2]
Nguyên nhânDi truyền (gen lặn ở NST thường)[1]
Phương pháp chẩn đoánChương trình tầm soát con trẻ sơ sinh ở nhiều quốc gia[3]
Điều trịĐiều trị vì thế cơ chế hạn chế ăn đồ ăn thức uống chứa chấp phenylalanine và hóa học bổ sung cập nhật quánh biệt[2]
Tần suất~1/12.000[4]
Patient UKBệnh phêninkêtô niệu (PKU)

Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh dịch DT làm gây rối loàn gửi hóa phênylalanin (Phe) trở thành tirôzin (Tyr) vì thế thiếu hụt enzym phênylalanin hyđrôxylaza, vì thế ren mã hoá enzym này bị tổn thất tính năng vì thế một đột biến đổi lặn.[5] Thuật ngữ này dịch kể từ giờ Anh: Phenylketonuria chỉ rối loàn trao thay đổi hóa học vì thế DT ở người, thông thường ghi chép tắt là PKU.[5][6][7]

Bạn đang xem: pheninketo

Bệnh được vạc hiện tại nhờ thày dung dịch kiêm căn nhà sinh hoá học tập người Na-uy là Ivar Asbjørn Følling vô năm 1934.[8]

Biểu hiện[sửa | sửa mã nguồn]

Về mặt mày DT học tập, người bệnh dịch đem cặp alen PAH ở hiện trạng lặn (mất chức năng) kể từ vô phôi, tức thị Phe (phênylalanin) đang không hề được phân giải kể từ Lúc mới nhất đơn thuần hợp ý tử vô dạ trái đất u. Tuy nhiên, người u vẫn phân giải "hộ" hóa học này (phênylalanine) vô xuyên suốt quy trình mang bầu, nên người bệnh dịch sơ sinh bị PKU vẫn trọn vẹn thông thường. Do cơ, ko thể vạc hiện tại được bệnh dịch vì thế từng cách thức hiện tại đem, vì thế chẳng mang trong mình một phi lý nào là được biểu thị. Ngay cả những cách thức sàng thanh lọc trước sinh và sơ sinh lúc bấy giờ cũng ko thể vạc hiện tại triệu bệnh sinh hoá cốt lõi của PKU là độ đậm đặc phi lý của Phe (phênylalanine).[9]

Chỉ hoàn toàn có thể vạc hiện tại sớm nhất có thể triệu bệnh bệnh dịch PKU Lúc xét nghiệm tiết nhỏ bé khi 25 cho tới 30 ngày tuổi hạc. Mẫu tiết thông thường lấy bằng phương pháp chích kể từ gót chân của nhỏ bé.

Nếu nhỏ bé vẫn đem cặp alen tạo ra bệnh dịch tuy nhiên ko được chẩn đoán chính kết phù hợp với cơ chế ăn uống hàng ngày, chữa trị phù hợp thì Lúc từng biểu thị bệnh dịch là không thiếu thốn và cũng chính là vẫn muộn:

Xem thêm: despite his early retirement

  • Bệnh nhi thông thường teo lắc, tăng động, năng lượng điện óc vật phi lý, domain authority và tóc hoàn toàn có thể nhạt nhẽo rộng lớn thông thường hoặc tựa như biểu thị bệnh dịch chàm.
  • Mồ hôi và thủy dịch của nhỏ bé đem hương thơm quan trọng như "mùi mốc", vì thế phenylaxêtat đưa đến nhiều qua chuyện quy trình lão hóa phêninkêton.
  • Đứa con trẻ càng rộng lớn thì sẽ càng nhẹ nhàng cân nặng và đầu càng nhỏ (tật microcephaly). Nhận thức chậm chạp, trí tuệ vô cùng xoàng xĩnh và có rất nhiều tình huống trở thành "điên loạn" tuy nhiên nhẹ nhàng nhất là tổn thất trí, rối loàn tinh thần.
  • Ngoài đi ra, có rất nhiều con trẻ sinh đi ra bị PKU ko chữa trị hoàn toàn có thể bị bệnh tim mạch.[1][5]

Tuy nhiên, nếu như được vạc hiện tại và chữa trị kịp lúc thì thành phẩm mang đến những người dân được chữa trị PKU là vô cùng tốt: Hầu không còn những "người bệnh" này trọn vẹn thông thường, ko hề đem yếu tố gì về thể hóa học, trí tuệ hoặc thần kinh trung ương hoặc bất kì cải tiến và phát triển phi lý nào là không giống. Cách chữa trị giản dị và đơn giản nhất và vô cùng hiệu suất cao là cơ chế ăn kiêng khem Phe, cơ chế này và được xác lập từ thời điểm năm 1953.

Tật nhỏ đầu (microcephaly) ở một người bệnh dịch PKU.

Cơ chế[sửa | sửa mã nguồn]

  • Bình thông thường, Phe (phêninalanin) là 1 trong những loại amino acid hoặc gặp gỡ trong tương đối nhiều loại đồ ăn, sau tiêu xài hoá sẽ tiến hành một enzim gửi hoá trở thành tirôzin (Tyr). Enzym này là phênylalanin hyđrôxylaza (phenylalanine hydroxylase). Tyr (tirôzin) là chi phí hóa học cần thiết nhằm phát hành sêrotonin, những catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), mêlanin cùng với nhiều hợp ý hóa học cần thiết không giống.[3]
  • Khi ren mã hoá enzim này (gọi là gen PAH) đột biến đổi thì nó bị tổn thất chức năng: ko tạo ra đầy đủ enzim phênylalanin hyđrôxylaza hoặc thiếu hụt trọn vẹn, vì thế người bị đột biến đổi này ở hiện trạng đồng hợp ý lặn vừa phải bị thiếu hụt Tyr (tirôzin) lại vừa phải bị Phe (phêninalanin) ứ ứ đọng, một trong những phần phêninalanin ứ ứ đọng lên óc, hội tụ lại và đầu độc những nơron TW, tạo ra thiểu năng trí tuệ, đem Lúc tổn thất trí, chưa tính những biến tấu thực thể của những người bệnh dịch.[1][7]
  • Hiện ni, khoa học tập phân biệt nhì dạng bệnh dịch PKU: dạng cổ xưa (classic PKU) và dạng đổi khác (VVariant PKU).
Gen PAH (mã hoá enzym phênylalanin hyđrôxylaza) tổn thất tính năng, thực hiện phênylalanin ứ ứ đọng, đầu độc óc.
Cơ chế sinh hoá PKU: Lúc thông thường và Lúc đem cặp alen PAH đột biến đổi lặn (dạng PKU cổ xưa và dạng biến đổi đổi)

PKU cổ xưa được coi như là 1 trong những rối loàn ren lặn tự động vạc, tuy nhiên người bệnh dịch đem cả nhì alen lặn của ren PAH (phenylalanine hydroxylase gene), phía trên cả nhì NST số 12. Do cơ thành phầm của bọn chúng là không tồn tại hoặc đem vô cùng không nhiều lượng enzym phênylalanin hyđrôxylaza thực hiện độ đậm đặc Phe (phenylalanine) vô khung hình hoàn toàn có thể hội tụ dần dần ngày càng tốt. Trong một số trong những không nhiều tình huống không giống, đột biến đổi PAH tiếp tục kéo theo một dạng PKU nhẹ nhàng về loại hình được gọi là hyperphenylalanemia. Cả nhì bệnh dịch này là thành phẩm của hàng loạt những đột biến đổi ở locus PAH; trong mỗi tình huống người bệnh dị hợp ý tử vì thế nhì đột biến đổi PAH (tức là từng bạn dạng sao của ren đem đột biến đổi không giống nhau), đột biến đổi nhẹ nhàng rộng lớn tiếp tục lắc ưu thế.[10]

Xem thêm: bầu có ăn được ớt chuông không

Di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Ở người, ren PAH phía trên NST số 12, xác định bên trên 12q22-q24.2. Lô-cut ren này DT theo đòi quy luật Mendel, tức thị DT ko tương quan gì cho tới nam nữ, ren trội (PAH thường) là trội trọn vẹn.

Người bệnh dịch đem cặp ren PAH đột biến đổi lặn, vô cơ một alen của tía truyền, còn alen cơ đem xuất xứ kể từ u. Ba hoặc u chỉ mang trong mình 1 alen đột biến đổi lặn thì vẫn trọn vẹn thông thường. Những cặp bà xã ông xã đều là thể dị hợp ý thể vì vậy đem phần trăm sinh đi ra con cái bị PKU là 25%. Tuy nhiên, vấn đề này ko Tức là vô quần thể người thì 25% người sẽ sở hữu tiềm năng giắt bệnh dịch PKU, vì thế còn dựa vào và tần số cặp bà xã ông xã đều là thể dị hợp ý vô quần thể "gặp nhau" qua chuyện hôn nhân gia đình.

Trẻ sơ sinh bị PKU thông thường xuất hiện tại với tần số tầm là khoảng chừng 1/12.000 sơ sinh.[4] Nam và phái đẹp bị tác động ngang nhau.[11]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a b c d e “phenylketonuria”. Genetics trang chủ Reference. ngày 8 mon 9 năm năm nhâm thìn. Bản gốc tàng trữ ngày 27 mon 7 năm 2016. Truy cập ngày 12 mon 9 năm 2016.
  2. ^ a b “What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?”. NICHD. ngày 23 mon 8 năm trước đó. Bản gốc tàng trữ ngày 5 mon 10 năm 2016. Truy cập ngày 12 mon 9 năm 2016.
  3. ^ a b Al Hafid N, Christodoulou J (tháng 10 năm 2015). “Phenylketonuria: a review of current and future treatments”. Translational Pediatrics. 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392.
  4. ^ a b Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (2015). Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. tr. 91. ISBN 9783319146218. Lưu trữ bạn dạng gốc ngày 11 mon 9 năm 2017.
  5. ^ a b c “Phenylketonuria”.
  6. ^ Campbell và nằm trong sự: "Sinh học" - NXB giáo dục và đào tạo, 2010.
  7. ^ a b SGK "Sinh học tập 12" - NXB giáo dục và đào tạo, 2017.
  8. ^ Kalter, Harold (2010). Teratology in the Twentieth Century Plus Ten (bằng giờ Anh). Springer Science & Business Media. tr. 89–92. ISBN 9789048188208.
  9. ^ “Genes and Disease”.
  10. ^ Yong-Wha Lee, Dong Hwan Lee, Nam-Doo Kim, Seung-Tae Lee, Jee Young Ahn, Tae-Youn Choi, You Kyoung Lee, Sun-Hee Kim, Jong-Won Kim, Chang-Seok. “Mutation analysis of PAH ren and characterization of a recurrent deletion mutation in Korean patients with phenylketonuria”.Quản lý CS1: nhiều tên: list người sáng tác (liên kết)
  11. ^ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. (2014). Nelson Essentials of Pediatrics (bằng giờ Anh) (ấn bạn dạng 7). Elsevier Health Sciences. tr. 150. ISBN 9780323226981.