bệnh pheninketo niệu có ở nam hay nữ

Phenylketon niệu là một rối loàn DT khan hiếm bắt gặp phát sinh bởi một axit amin gọi là phenylalanine tụ tập nhập khung người. Tình trạng này là vì khuyết thiếu nhập ren chung đưa đến enzym quan trọng nhằm phân bỏ phenylalanin. Nếu không tồn tại enzym quan trọng nhằm xử lý phenylalanin, sự tụ tập nguy hại rất có thể tạo hình. Nếu một người giắt dịch ăn thức ăn nhiều protein hoặc aspartame – một hóa học thực hiện ngọt tự tạo, việc này rất có thể dẫn theo những yếu tố sức mạnh nguy hiểm theo dõi thời hạn. Những người giắt dịch phenylketon niệu, bao hàm trẻ nhỏ và người rộng lớn, rất cần được tuân theo dõi một cơ chế thức ăn giới hạn phenylalanin.

Bạn đang xem: bệnh pheninketo niệu có ở nam hay nữ

Đọc thêm 

> Hội hội chứng ống cổ tay

Dấu hiệu và biến đổi của dịch Phenylketon niệu

Nếu dịch phenylketon niệu xẩy ra ở phụ nữ giới có thai ko được chữa trị, những biến đổi rất có thể đột biến bên dưới dạng sẩy bầu. Đối với trẻ em sơ sinh, nhập vài ba tháng thứ nhất trẻ em bị phenylketon niệu thông thường không tồn tại triệu hội chứng nào là rõ ràng rệt. Khi ko được sàng thanh lọc, chẩn đoán và chữa trị, những triệu hội chứng của dịch biểu lộ bao gồm:

• Các yếu tố thần kinh trung ương, rất có thể bao hàm teo lúc lắc.
• Phát ban.
• Đầu nhỏ không bình thường.
• Hiếu hành động quá
• Gặp những yếu tố về hành động, xúc cảm và xã hội.
• Trí tuệ xoàng xĩnh cách tân và phát triển.
• Rối loàn tinh thần.
• Màu domain authority, color tóc, color đôi mắt lợt lạt.
• Hơi thở, domain authority, thủy dịch sở hữu mùi hương mốc hôi.

Nguyên nhân phát sinh dịch Phenylketon niệu

Nguyên nhân là vì khuyết thiếu nhập ren tạo ra phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu vắng, khung người ko thể phân bỏ phenylalanin, dẫn theo tụ tập rất nhiều phenylalanin nhập khung người.

Cho đến giờ, vẹn toàn nhân của đột thay đổi ren này vẫn không được chắc hẳn rằng. Phenylketon niệu được DT thể lặn qua loa NST thông thường. Có tức là, một người tiếp tục chỉ giắt dịch này nếu như bọn họ cảm nhận được ren lặn của dịch kể từ cả phụ thân và u. Nếu chỉ mất phụ thân hoặc u đem ren thì con cháu tiếp tục không tồn tại nguy hại giắt dịch này, song, được xem là người lành lặn mang gen.

Xem thêm: bị hạ kali máu nên ăn gì

Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu

Phenylketon niệu rất có thể được trừng trị hiện tại bằng phương pháp sàng thanh lọc trẻ em sơ sinh phụ thuộc vào những xét nghiệm tiết. Các xét nghiệm sàng thanh lọc được tiến hành Khi em bé bỏng được một cho tới nhì ngày tuổi tác. Dường như, rất có thể cần thiết tiến hành thêm thắt những xét nghiệm không giống nhằm xác nhận sản phẩm xét nghiệm ban sơ. 

Nếu trẻ nhỏ hoặc người rộng lớn bắt gặp cần những triệu hội chứng của dịch phenylketon niệu, Chuyên Viên và bác bỏ sĩ tiếp tục đòi hỏi xét nghiệm tiết nhằm xác lập chẩn đoán sự hiện hữu của phenylalanin hydroxylase.

Khi nào là cho tới bắt gặp bác bỏ sĩ

Nếu trẻ em bắt gặp những triệu hội chứng như bên trên, nên cho tới bắt gặp những Chuyên Viên, bác bỏ sĩ để sở hữu những chẩn đoán đúng mực về hiện tượng trẻ em sở hữu giắt dịch hay là không.

Xem thêm: hãy chỉ ra một số nguyên tố lớn hơn 40 và nhỏ hơn 50

Nếu trẻ em sinh đi ra kể từ mái ấm gia đình sở hữu phụ thân u sở hữu chi phí sử dịch phenylketon niệu, hãy đem trẻ em đi kiểm tra sức khỏe sức mạnh kế hoạch. Bệnh càng được trừng trị hiện tại và chữa trị sớm, nguy hại tụ tập phenylalanin và thương tổn óc nguy hiểm rất có thể hạ xuống, thời cơ điệu trị tiếp tục đạt hiệu quả tuyệt vời rộng lớn.

Nếu phụ thân u được xác lập là kẻ đem ren PAH, người u có thai cần thiết khám đường bầu kế hoạch sớm và tuân hành theo dõi cơ chế ăn kiêng cữ đặc biệt quan trọng trước và trong những khi có thai, mật độ phenylalanine nhập tiết rất có thể tăng vọt và tạo ra nguy khốn kinh hoảng mang lại bầu nhi đang được cách tân và phát triển hoặc tạo ra sảy bầu.

Điều trị phenylketon niệu

Cho đến giờ những tình huống giắt dịch phenylketon niệu ko thể trị ngoài. Điều trị chỉ rất có thể trấn áp nồng độ  nhập khung người nhằm không khiến đi ra những triệu hội chứng và biến đổi. Dưới đấy là một trong những cách thức chữa trị nhưng mà người giắt cần thiết tiến hành nhằm chữa trị dịch.

• Tránh thức ăn nhiều protein như thịt, trứng, sữa, đậu nành, thịt gà, cá.
• Tránh thức ăn sở hữu hóa học tạo ra ngọt như đàng tự tạo, nước ngọt và soda.
• Nên bổ sung cập nhật những axit amin là chăm sóc hóa học quan trọng mang lại khung người.
• Trẻ sơ sinh giắt phenylketon niệu thì người u cần thiết tợp sữa đặc biệt quan trọng đang được triết xuất phenylalanin.